Hipercholesterolemia rodzinna jest jedną z najczęstszych chorób dziedzicznych. Chorują na nią całe rodziny, najczęściej przez wiele pokoleń.
Charakterystyczny jest bardzo wysoki poziom „złego” cholesterolu (cholesterolu LDL) oraz występowanie w młodym wieku choroby wieńcowej i zawału serca. Dzięki szybkiej diagnostyce i wczesnemu włączeniu odpowiednich leków można uniknąć wielu powikłań oraz wydłużyć życie chorych na hipercholesterolemią rodzinną.
Opis świadczenia zagwarantowanego dla wybranych pacjentów z podejrzeniem hipercholesterolemii rodzinnej
Wizyta 1
Każdy pacjent kierowany do Poradni Hipercholesterolemii Rodzinnej powinien dysponować aktualnym lipidogramem (tj. poziomem cholesterolu całkowitego, cholesterolu HDL, trójglicerydów oraz cholesterolu LDL), a w przypadku pacjentów stosujących leczenie hipolipemizujące lipidogramem z najwyższym odnotowanym poziomem cholesterolu LDL. Wskazane jest także, aby lekarz kierujący, wstępnie wykluczył wtórne przyczyny hipercholesterolemii.
W trakcie pierwszej wizyty pielęgniarka zbiera wywiad pielęgniarski, dokonuje pomiarów antropometrycznych, ciśnienia tętniczego, akcji serca oraz wykonuje ekg. Lekarz Poradni dokonuje pełnej oceny czynników ryzyka, analizuje dokumentację pacjenta, wykonuje badanie podmiotowe oraz przedmiotowe.
Podczas wizyty w ośrodku szacowane będzie także prawdopodobieństwo wystąpienia hipercholesterolemii rodzinnej zgodnie z kryteriami rozpoznawania – adaptacja skali The Dutch Lipid Clinic Network-WHO i Simon Broome Register.
Uzyskana punktacja jest podstawą do skierowania pacjenta na badanie genetyczne w kierunku mutacji odpowiedzialnej za hipercholesterolemię rodzinną. Diagnostyka genetyczna probantów przeprowadzana jest na podstawie analizy próbki krwi.
Podczas pierwszej wizyty lekarz zleca badania laboratoryjne niezbędne w celu kompleksowej oceny stanu pacjenta:
W zależności od wskazań lekarz wdraża odpowiednie leczenie lub modyfikuje dotychczasowe. Zleca także kontrolne badania laboratoryjne niezbędne na kolejnej wizycie (pełny lipidogram oraz ALT, CK) oraz kieruje na badanie grubości kompleksu intima-media (IMT) w celu oceny zaawansowania procesu miażdżycowego. W wypadku zaistnienia wskazań klinicznych pacjenci kierowani są do Poradni Kardiologicznej UCK, celem przeprowadzenia diagnostyki nieinwazyjnej i/lub inwazyjnej choroby wieńcowej lub innej klinicznej manifestacji miażdżycy.
Wizyta 2
W trakcie wizyty pielęgniarka zbiera wywiad pielęgniarski, dokonuje pomiarów antropometrycznych oraz ciśnienia tętniczego i akcji serca. Lekarz Poradni zbiera wywiad od pacjenta oraz bada go fizykalnie. Podczas wizyty lekarz analizuje wyniki badań laboratoryjnych. Następuje także ocena efektywności włączonego leczenia, ewentualnie jego modyfikacja oraz monitorowanie ewentualnych skutków niepożądanych czy objawów nietolerancji terapii. W wypadku zaistnienia wskazań klinicznych pacjenci kierowani są do Poradni Kardiologicznej UCK, celem przeprowadzenia diagnostyki nieinwazyjnej i/lub inwazyjnej choroby wieńcowej lub innej klinicznej manifestacji miażdżycy.
Diagnostyka kaskadowa rodzin
Diagnostykę genetyczną krewnych pacjenta, u którego potwierdzono obecność mutacji genu odpowiedzialnego za hipercholesterolemię rodzinną należy przeprowadzić u wszystkich (niezależnie od wyniku lipidogramu) dostępnych krewnych I stopnia (rodzice, rodzeństwo, dzieci probanta), a następnie w miarę możliwości poszerzać diagnostykę w przypadku wykrywania kolejnych przypadków danej mutacji. Krewni, u których potwierdzono obecność wariantu genu odpowiedzialnego za hipercholesterolemii rodzinnej lub rozpoznano ją na podstawie oceny klinicznej zostają objęci opieką Poradni Hipercholesterolemii Rodzinnej.